Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética potencialmente letal más frecuente en nuetra población. Se caracteriza por disfunción de las glándulas de secreción exocrina causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR).
Se han descrito más de 1.900 mutaciones que causan esta enfermedad, distribuidas a lo largo de este extenso gen. La más frecuente es la denominada ?F508 presente en alrededor del 70% del universo de afectados.
Si bien se trata de una enfermedad multisistémica el grado de afectación del aparato respiratorio es determinante del pronostico (en el 95% de los afectados)
La disfunción del canal de cloro en las células epiteliales del aparato respiratorio determina una alteración en las secreciones de las vías aéreas, con aumento de su viscosidad y alteración de la depuración mucociliar. La infección endobronquial con microorganismos característicos, especialmente Pseudomonas aeruginosa, induce un proceso inflamatorio persistente y no controlado; se desencadena un círculo vicioso que conduce a la tríada característica de la enfermedad: obstrucción bronquial-inflamación-infección, que librada a su evolución natural conduce a daño pulmonar irreversible, con bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y muerte.
Si bien no existen cifras definitivas, datos provenientes de programas de detección de pesquisa neonatal implementados en distintos lugares de nuestro país, permiten estimar su incidencia en Argentina a 1:7213 recién nacidos, de ello se infiere que la prevalencia de portadores sanos es, aproximadamente, de 1:40
En los últimos años se ha observado, a nivel mundial, un importante aumento en la media de la edad de sobrevida, como resultado del diagnóstico precoz, el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, el tratamiento adecuado basado en la fisiopatología, la formación de equipos interdisciplinarios integrados por neumonólogos, kinesiólogos, nutricionistas, gastroenterólogos, enfermeras, bioquímicos, trabajadores sociales, psicoterapeutas y genetistas, los cuidados en centros de FQ, y las medidas de control de infección. En nuestro país se desconoce la edad exacta de sobrevida, pero hay un número creciente de pacientes adolescentes y mayores de 18 años, que llevaron a la creación de centros especializados de adultos y la interrelación vinculación con los equipos pediátricos para llevar a cabo la transición y transferencia de los pacientes.